Vad är Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en progressiv genetisk sjukdom och ett livshotande tillstånd.

Orsaken till sjukdomen är brist på, avsaknad av eller ofullständig funktion hos enzymet alfa-galaktosidas A. Detta kan med tiden leda till ansamling av restprodukten globotriaosylceramid (Gb-3) i cellerna, och orsaka progressiv skada på vävnader och viktiga organ.

Sjukdomen är sällsynt, med en förekomst på cirka 1:40 000 hos män och en uppskattad förekomst på 1:20 000 hos kvinnor.

  • Fabrys sjukdom kan försämra livskvaliteten.
  • ”Klassisk” Fabrys sjukdom ger olikartade, ospecifika symtom från flera organ. Symtomen kan förväxlas med andra sjukdomar, och det kan vara svårt att ställa diagnosen.

Vilka tecknen och symtom ger Fabrys sjukdom?

Play Video
En kort video om Fabrys sjukdom
Fabry disease diagnosis is often delayed due to the lack of specificity in symptoms. Average onset of diagnosis is 13.7 years in men and 16.3 years in women
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
View the signs and symptoms of Fabry disease and their multi-systemic effects
Om du misstänker att du har Fabrys sjukdom kan du skriva ut det här diskussionsunderlaget inför mötet med din läkare.
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
Fabry disease is managed through symptom control and effective therapies
Play Video
Watch a brief video about Fabry disease.