Vad är Fabrys sjukdom?
Fabrys sjukdom är en progressiv genetisk sjukdom och ett livshotande tillstånd.
Orsaken till sjukdomen är brist på, avsaknad av eller ofullständig funktion hos enzymet alfa-galaktosidas A. Detta kan med tiden leda till ansamling av restprodukten globotriaosylceramid (Gb-3) i cellerna, och orsaka progressiv skada på vävnader och viktiga organ.
Sjukdomen är sällsynt, med en förekomst på cirka 1:40 000 hos män och en uppskattad förekomst på 1:20 000 hos kvinnor.
- Fabrys sjukdom kan försämra livskvaliteten.
- ”Klassisk” Fabrys sjukdom ger olikartade, ospecifika symtom från flera organ. Symtomen kan förväxlas med andra sjukdomar, och det kan vara svårt att ställa diagnosen.
Du lämnar nu denna webbplats.
Observera att Shire har någon kontroll över innehållet eller presentationen av webbplatsen du håller på att titta på.
Du kommer att tas det automatiskt i 3 sekunder. Go There Now