Hur ärvs Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är inte smittsam. Det är en ärftlig sjukdom som kan nedärvas genetiskt från föräldrar till barn, enligt mönstret nedan.

Varje cell i människokroppen innehåller kromosomer. Kromosomer är trådliknande strukturer som innehåller genetisk information. Kvinnor har två X-kromosomer i varje cell (ett X från varje förälder), och män har en X- och en Y-kromosom (en X-kromosom från modern och en Y-kromosom från fadern).

Genen som är förändrad vid Fabrys sjukdom finns på X-kromosomen. Detta innebär att män alltid får sjukdomen, medan kvinnor (som kallas ”bärare”) inte behöver ha några symtom alls, eller har symtom som är lindrigare eller uppträder senare i livet.

En kvinna som är bärare av sjukdomen har i allmänhet en 50/50-risk att föra genförändringen (mutationen) vidare till sina barn (oavsett om det är pojkar eller flickor), medan en man som har sjukdomen för genen vidare till sina döttrar men inte till sina söner.

För att ta reda på risken för att dina släktingar ska ärva Fabrys sjukdom kan läkaren ställa frågor om familjens sjukdomshistoria och rita ett släktträd med symboler som visar genetiskt släktskap. Detta kallas släktträdsanalys.

En genetisk vägledare arbetar också med släktträdsanalys för att se vilka i familjen som riskerar att få sjukdomen.

Hur behandlas Fabrys sjukdom?
Play Video
En kort video om Fabrys sjukdom
Fabry disease diagnosis is often delayed due to the lack of specificity in symptoms. Average onset of diagnosis is 13.7 years in men and 16.3 years in women
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
View the signs and symptoms of Fabry disease and their multi-systemic effects
Om du misstänker att du har Fabrys sjukdom kan du skriva ut det här diskussionsunderlaget inför mötet med din läkare.
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
Fabry disease is managed through symptom control and effective therapies
Play Video
Watch a brief video about Fabry disease.