Hur behandlas Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom kan behandlas med enzymersättningsterapi (enzyme replacement therapy, ERT) och andra behandlingsformer.

ERT
  • Går ut på att tillföra enzymet ɑ-galaktosidas A som saknas, eller som det finns för lite av, vid Fabrys sjukdom
Behandling med chaperoner
  • Vissa mutationer kan resultera i produktion av onormalt veckade och instabila varianter av enzymet ⍺-galaktosidas A.
  • Behandling med chaperoner går ut på att stabilisera enzymet.
Annan symtombehandling vid Fabrys sjukdom
  • Smärta (t.ex. kramplösande, anti-anginaläkemedel för bröstsmärtor)
  • Högt blodtryck (t.ex. ACE-hämmare)
  • Njursjukdom (t.ex. ACE-hämmare, dialys, transplantation)
  • Hjärtsjukdom (t.ex. antiarytmika, diuretika, pacemaker)

Var kan jag få mer information?

Play Video
En kort video om Fabrys sjukdom
Fabry disease diagnosis is often delayed due to the lack of specificity in symptoms. Average onset of diagnosis is 13.7 years in men and 16.3 years in women
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
View the signs and symptoms of Fabry disease and their multi-systemic effects
Om du misstänker att du har Fabrys sjukdom kan du skriva ut det här diskussionsunderlaget inför mötet med din läkare.
Fabry disease hereditary and inheritance infographic. Learn about the genetic factors.
Fabry disease is managed through symptom control and effective therapies
Play Video
Watch a brief video about Fabry disease.